SMA Hastalığı
SMA (Spinal Musküler Atrofi), omurilikteki motor nöronların kaybına yol açan genetik bir hastalıktır. Bu nöronlar, kaslara hareket etmelerini söyleyen mesajları iletir. SMA’lı kişilerde, bu nöronların kaybı kas zayıflığına ve felce yol açar.
SMA, en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Her 10.000 canlı doğumda yaklaşık 1 SMA hastası doğmaktadır. SMA, erkek ve kız çocuklarını eşit şekilde etkiler.
SMA’nın dört ana tipi vardır:
- Tip 1 SMA: Bu, SMA’nın en şiddetli tipidir. Bebekler genellikle doğumdan sonraki birkaç ay içinde semptomlar göstermeye başlar. Kas zayıflığı, solunum sorunları ve yutma güçlüğü gibi semptomlar görülür. Tip 1 SMA’lı bebeklerin çoğu, iki yaşına kadar ölür.
- Tip 2 SMA: Bu, SMA’nın orta dereceli bir tipidir. Çocuklar genellikle 6 ila 18 aylıkken semptomlar göstermeye başlar. Kas zayıflığı, yürüme güçlüğü ve solunum sorunları gibi semptomlar görülür. Tip 2 SMA’lı çocukların çoğu, yetişkinliğe kadar yaşayabilir.
- Tip 3 SMA: Bu, SMA’nın en hafif tipidir. Çocuklar genellikle 2 ila 17 yaş arasında semptomlar göstermeye başlar. Kas zayıflığı, yürüme güçlüğü ve solunum sorunları gibi semptomlar görülür. Tip 3 SMA’lı kişiler genellikle normal bir yaşam süresine sahiptir.
- Tip 4 SMA: Bu, SMA’nın yetişkinlerde görülen bir tipidir. Kas zayıflığı, yürüme güçlüğü ve solunum sorunları gibi semptomlar görülür. Tip 4 SMA’lı kişiler genellikle normal bir yaşam süresine sahiptir.
SMA’nın tedavisi yoktur. Ancak, semptomları hafifletmeye ve yaşam süresini uzatmaya yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler arasında şunlar yer almaktadır:
- Nusinersen (Spinraza): Nusinersen, SMA’nın tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. Nusinersen, omuriliğe enjekte edilir ve motor nöronların kaybını yavaşlatmaya yardımcı olur.
- Risdiplam (Evrysdi): Risdiplam, SMA’nın tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. Risdiplam, ağız yoluyla alınır ve motor nöronların kaybını yavaşlatmaya yardımcı olur.
- Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec): Zolgensma, SMA’nın tedavisinde kullanılan bir gen terapisi ilacıdır. Zolgensma, tek bir doz olarak damar yoluyla verilir ve motor nöronların kaybını durdurmaya yardımcı olur.
SMA, ciddi bir hastalık olsa da, tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu tedaviler, semptomları hafifletmeye ve yaşam süresini uzatmaya yardımcı olabilir.