Alkaptonüri
Alkaptonüri, homojentizik asit oksidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan nadir bir kalıtsal metabolik hastalıktır. Bu enzim, vücuttaki homojentizik asidi parçalamak için gereklidir. Homojentizik asit, tirosin ve fenilalanin amino asitlerinin metabolizmasının bir yan ürünüdür. Alkaptonüri hastalarında, homojentizik asit vücutta birikir ve idrarla atılır. Bu durum, idrarın koyulaşmasına ve siyaha dönmesine neden olur.
Alkaptonüri belirtileri
Alkaptonüri belirtileri genellikle çocukluk döneminde başlar. En sık görülen belirti, idrarın koyulaşması ve siyaha dönmesidir. Bu durum, homojentizik asidin idrarla atılması nedeniyle oluşur. Diğer belirtiler şunlardır:
- Eklem ağrısı
- Eklem sertliği
- Eklem iltihabı
- Böbrek taşı
- Prostat taşı
- Kalp kapak hastalığı
- Gözlerde koyulaşma
- Ciltte koyulaşma
Alkaptonüri tanısı
Alkaptonüri tanısı, idrar tahlili ve genetik testlerle konulur. İdrar tahlilinde, homojentizik asit varlığı araştırılır. Genetik testlerle ise, homojentizik asit oksidaz enzimini kodlayan gendeki mutasyonlar tespit edilir.
Alkaptonüri tedavisi
Alkaptonüri için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavinin amacı, belirtileri hafifletmek ve komplikasyonları önlemektir. Tedavi seçenekleri şunlardır:
- Düşük proteinli diyet: Protein alımını azaltmak, homojentizik asit üretimini azaltmaya yardımcı olabilir.
- İlaç tedavisi: Eklem ağrısı ve iltihabını azaltmak için ilaçlar kullanılabilir.
- Cerrahi tedavi: Eklem hasarı ileri düzeyde ise, cerrahi tedavi gerekebilir.
Alkaptonüri ile ilgili faydalı siteler ve dosyalar
- Alkaptonüri Derneği: https://www.alkaptonuria.org/
- Ulusal Sağlık Enstitüleri: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/alkaptonuria/conditioninfo/Pages/default.aspx
- Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi: https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/6085/alkaptonuria