Galaktozemia
Galaktozemia, galaktozun metabolizmasında yer alan enzimlerin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle galaktozun vücutta birikmesiyle oluşan bir metabolik hastalıktır. Galaktoz, süt ve süt ürünlerinde bulunan bir şekerdir. Galaktozemia, otozomal resesif bir hastalıktır, yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de hastalık geni alınması gerekir.
Galaktozemianın Belirtileri
Galaktozemianın belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç gün veya hafta içinde ortaya çıkar. Belirtiler şunlardır:
- Sarılık
- Kusma
- İshal
- Karın ağrısı
- Uyku hali
- Beslenme güçlüğü
- Kilo kaybı
- Karaciğer ve dalak büyümesi
- Katarakt
- Mental retardasyon
Galaktozemianın Tanısı
Galaktozemia tanısı, kan ve idrar testleriyle konulur. Kan testinde galaktoz seviyesi yüksek, idrar testinde ise galaktoz ve galaktoz metabolitleri bulunur.
Galaktozemianın Tedavisi
Galaktozemianın tedavisi, galaktoz içeren yiyecek ve içeceklerden kaçınmaktır. Bu, süt ve süt ürünleri, soya sütü, fasulye, mercimek, bezelye ve bazı meyveleri içerir. Galaktozemia tedavisinde kullanılan ilaçlar şunlardır:
- Galaktoz-1-fosfat uridil transferaz (GALT) inhibitörleri: Bu ilaçlar, galaktozun galaktoz-1-fosfata dönüşmesini önler.
- Galaktokinaz inhibitörleri: Bu ilaçlar, galaktozun galaktoza dönüşmesini önler.
Galaktozemianın Komplikasyonları
Galaktozemia tedavi edilmezse, aşağıdaki komplikasyonlara yol açabilir:
- Karaciğer yetmezliği
- Böbrek yetmezliği
- Katarakt
- Mental retardasyon
- Ölüm
Galaktozemia Hakkında Faydalı Siteler ve Dosyalar
- Galaktozemia Derneği: https://www.galactosemia.org/
- Galaktozemia Bilgi Merkezi: https://www.galactosemiainfo.org/
- Galaktozemia Tedavi Rehberi: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1127/