Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)
Limb girdle muscular dystrophy (LGMD), kas zayıflığı ve kaybına neden olan bir grup genetik hastalıktır. LGMD, vücudun omuz, kalça ve bacak kaslarını etkiler. Bu durum yürüme, merdiven çıkma ve ağır nesneleri kaldırma gibi günlük aktiviteleri zorlaştırabilir.
LGMD’nin birçok farklı türü vardır ve her tür farklı bir genetik mutasyondan kaynaklanır. LGMD’nin en yaygın türleri şunlardır:
- LGMD1A: Bu tür, kalpain-3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
- LGMD1B: Bu tür, dysferlin genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
- LGMD1C: Bu tür, caveolin-3 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
- LGMD1D: Bu tür, TRIM32 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
- LGMD1E: Bu tür, fukutin genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.
LGMD’nin belirtileri genellikle çocukluk veya genç erişkinlikte başlar. Belirtiler şunları içerebilir:
- Omuz, kalça ve bacak kaslarında zayıflık
- Yürüme zorluğu
- Merdiven çıkma zorluğu
- Ağır nesneleri kaldırma zorluğu
- Kas ağrısı
- Kas krampları
- Yorgunluk
- Nefes darlığı
LGMD’nin tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmeye yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler şunları içerebilir:
- Fizik tedavi
- Mesleki terapi
- Konuşma terapisi
- Solunum terapisi
- İlaçlar
- Cerrahi
LGMD’li kişilerin yaşam beklentisi genellikle normaldir, ancak bazı türler daha şiddetli olabilir ve yaşam beklentisini etkileyebilir.
LGMD ile İlgili Faydalı Siteler ve Dosyalar