Metil Malonik Asidemi Diyeti

Metil Malonik Asidemi Diyeti

Metil malonik asidemi (MMA), vücudun metilmalonik asidi parçalayamaması nedeniyle oluşan nadir bir metabolik hastalıktır. Metilmalonik asit, proteinlerin ve yağların parçalanması sırasında oluşan bir yan üründür. Vücut normalde metilmalonik asidi süksinil-KoA’ya dönüştürür, ancak MMA’lı kişilerde bu dönüşüm gerçekleşmez. Bunun sonucu olarak metilmalonik asit kanda ve idrarda birikir.

MMA’nın iki ana tipi vardır:

  • Klasik MMA: Bu tip MMA’da, metilmalonik asit üretimi için gerekli olan enzim eksiktir.
  • Mutasyonel MMA: Bu tip MMA’da, metilmalonik asit üretimi için gerekli olan enzim normal şekilde üretilir, ancak enzimin aktivitesi azalmıştır.

MMA’nın belirtileri, hastalığın şiddetine göre değişebilir. Belirtiler arasında şunlar yer alabilir:

  • Kusma
  • İshal
  • Kilo kaybı
  • Gelişim geriliği
  • Nöbetler
  • Koma

MMA, genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Teşhis, kanda ve idrarda metilmalonik asit seviyelerinin ölçülmesiyle yapılır.

MMA’nın tedavisi, hastalığın şiddetine göre değişir. Klasik MMA’lı kişilerde, metilmalonik asit seviyelerini düşürmek için özel bir diyet uygulanır. Bu diyet, protein ve yağ içeriği düşük, karbonhidrat içeriği yüksektir. Mutasyonel MMA’lı kişilerde ise, genellikle özel bir diyet uygulanmaz.

MMA’lı kişilerin ömrü, hastalığın şiddetine göre değişebilir. Klasik MMA’lı kişilerin ortalama ömrü 10-20 yıldır. Mutasyonel MMA’lı kişilerin ortalama ömrü ise normaldir.

Metil Malonik Asidemi Diyeti

Metil malonik asidemi (MMA) diyeti, MMA’lı kişilerin metilmalonik asit seviyelerini düşürmek için uygulanan özel bir diyettir. Bu diyet, protein ve yağ içeriği düşük, karbonhidrat içeriği yüksektir.

MMA diyeti, genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlanır. Diyet, çocuğun yaşına ve kilosuna göre ayarlanır. Diyette genellikle şunlar yer alır:

  • Meyveler
  • Sebzeler
  • Tahıllar
  • Baklagiller
  • Süt ürünleri
  • Yağsız etler

MMA diyeti, ömür boyu uygulanmalıdır. Diyet, metilmalonik asit seviyelerini düşürmeye ve hastalığın belirtilerini önlemeye yardımcı olur.

Faydalı Siteler

İlgili Dosyalar

Yayımlandı

kategorisi